“去年山东省部分人大代表提出的‘关于出台《山东省罕见病防治条例》’的议案，得到了各级领导的高度重视，省人大常委会有关领导同志提出要以‘小快灵’‘小切口’的模式探索罕见病防治地方立法工作。”12月28日上午，2024年山东第二届罕见病立法与保障研讨交流会在济南举行，山东省人大教科文卫委员会副主任委员韩金祥在介绍会议背景和目的时说道。

会议由山东省罕见疾病防治协会主办，来自中国罕见病联盟、江苏省人大、华东政法大学、山东省人大、省卫生健康委、省科技厅、省药监局、省医保局等单位的省内外专家学者、立法工作者、有关单位代表等，共同探讨罕见病预防与保障课题，推动罕见病防治在立法层面实现创新突破。

罕见病又被称为“孤儿病”，但事实上，罕见病并不罕见。研讨会期间，山东第一医科大学副教授韩志琰在汇报了《山东省罕见病防治条例（草案）》（以下简称条例草案）的说明时介绍，我国已知的罕见病数量约有1400余种，据估计，罕见病患者群体已超过2000万，占我国总人口数的1.4%。根据相关统计数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例，“相当于每30秒就有1名出生缺陷患儿出生。”韩志琰表示，罕见病立法十分必要，是破解罕见病防治与保障困局的最有效路径。

会上记者了解到，山东省罕见病防治工作一直走在全国前列。2010年，山东率先在国内成立首家省级罕见病防治协会。2013年，牵头首个国家级罕见病综合性防治研究项目，开展了到目前为止国内最大规模的罕见病摸底调查，建立了罕见疾病临床资源库，完成了1万多例罕见病病例的临床信息登记。2017年，率先开展省级罕见病患者病例信息注册登记工作，首批登记罕见病病种68种。截止到2024年3月，共登记罕见疾病207种，住院病例39037例，门诊病例44576例。2019年，省立医院牵头省内14家医疗机构加入全国罕见病诊疗协作网。

在2024年1月召开的山东省第十四届人民代表大会第二次会议上，省人大代表韩金祥联名10位代表提出了“关于出台《山东省罕见病防治条例》”的议案。2024年10月，经省人大教科文卫委员会审议，促请有关部门认真研究吸纳代表议案提出的立法建议，做好调研论证和法规草案起草准备工作，建议将制定罕见病防治条例纳入省人大常委会2025年地方立法工作计划拟跟进制定或者修改的项目。

省人大教科文卫委员会主任委员佘春明表示，将紧密联系山东实际，联合立法工作机构和职能部门科学制定立法框架。在推动立法工作中，将注重与国家相关法律法规的衔接，确保立法的统一性和协调性，同时充分考虑罕见病防治工作的特殊性，确保立法工作的前瞻性、补充性、可操作性。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，山东在罕见病防治工作中成效显著，近年来积极推动罕见病防治立法工作，恰逢其时，深入人心。他鼓励和支持山东在全国罕见病防治立法工作中积极探索、先行先试、走在前列，为开展罕见病立法工作提供良好示范和有益借鉴。

研讨会期间，与会人员围绕罕见病防治立法的必要性和可行性以及条例（草案）进行了深入研讨和交流，并提出意见建议。与会人员一致表示，今后工作中，将持续关注罕见病患者群体，积极维护人民健康权益，为提升山东省罕见病防治工作法治化水平，推动健康中国建设贡献智慧和力量。 本报记者 郭延冉